爱优选:科学预防出生缺陷，守护生命起点健康！

　　每年9月12日为中国的“预防出生缺陷日”。今年“出生缺陷防控日”的主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。据统计，我国出生缺陷总发生率约5.6%，出生时临床明显可见出生缺陷每年约25万例。

　　为人父母之前，很多人可能对未来的宝宝有很多畅想，也有很多期望。但是当宝宝真的出生了之后，全天下的父母就只有一个简单的愿望：健康成长就好！

　　然而，这个愿望并不简单，先天性心脏病、先天性听力障碍……宝宝的身体健康在出生前就决定了，而如今出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。

　　什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现，比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。

　　其中我国常见的5大出生缺陷包括：

　　出生缺陷通常是由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，或者这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常分为三大类型：

　　第一类是结构缺陷：比如神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病等；

　　第二类是功能缺陷：比如唐氏综合征、血友病、地中海贫血、先天性听力障碍、先天性视力障碍等；

　　第三类是遗传性代谢疾病：比如苯丙酮尿症、先天性矫正性功能降低、蚕豆病等。

　　出生缺陷的发生原因？

　　出生缺陷的发生是多因素共同作用的结果，包括遗传、环境、营养以及孕期健康管理等。常见的致病因素包括：

　　① 遗传因素：部分出生缺陷是由基因突变或染色体异常引起的，如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于多了一条21号染色体导致，会引起智力低下、特殊面容等多种缺陷。

　　② 环境因素：孕期接触有害物质，如辐射、化学品、药物滥用等，可能影响胎儿的正常发育。如孕妇在怀孕期间接受过量的X射线、γ射线等电离辐射，可能导致胎儿畸形，像小头畸形、神经系统发育异常等。

　　③ 营养不良：孕妇缺乏叶酸等关键营养素，容易导致胎儿神经管缺陷等先天性疾病。

　　④ 孕期疾病：孕妇感染病毒、糖尿病等慢性病未能得到控制，也可能增加出生缺陷的风险。

　　另外不良的生活方式，如孕妇在孕期吸烟、饮酒、吸毒等不良行为，同样会增加胎儿出生缺陷的风险。吸烟可能导致胎儿生长受限、早产、低体重等；饮酒可能引起胎儿酒精综合征，导致胎儿面部畸形、智力低下等。

　　虽然出生缺陷的病种多，病因复杂，但目前大部分出生缺陷可防可治。比如目前我国严格要求所有孕产妇都在孕期合理补充叶酸，大大降低了因叶酸不足导致的神经管缺陷婴儿的出生。

　　如何科学预防出生缺陷？    随着医疗科技的不断进步，现在大部分的出生缺陷都可以做到有效预防，中国也建立了出生缺陷三级预防体系：    一级预防，旨在防止出生缺陷的发生。

　　具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

　　二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生。

　　是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

　　三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康。

　　是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

　　三个级别的预防分别涵盖了从孕前、孕中到孕后的每一个环节，基本可以减少出生缺陷婴儿出生。

　　那有人就会问到，是否看起来健康的父母就不会生出有遗传病的宝宝了呢？其实不一定。因为导致出生缺陷的一大原因是由于染色体问题或者单基因遗传疾病，而这些可能在父母各自身上没有体现，但却可能影响下一代的健康。

　　针对这种情况，第三代试管婴儿PGT检测就能够99%的预防出生缺陷婴儿的出生，从源头上断绝有缺陷的胚胎移植到母体，真正达到预防出生缺陷的目的。

　　第三代试管婴儿PGS可以检测胚胎的染色体是否正常，淘汰有染色体异常的胚胎，而PGD可以检查胚胎的单基因缺陷，从胚胎环节就挑选最健康的进行移植，有效达到优生优育。

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