金域检测助力罕见病患儿确诊，推出全新检测项目

　　2024年1月16日，浙江大学医学院附属儿童医院一教授综合临床上的表现，给一名年仅2岁的女童作出了疾病诊断：“SMN1：SMN2结果0：3，基本可以确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）”。

　　这次的疾病确诊和以往确诊SMA患儿的方式并不一样，其是通过医院和金域检测建立的绿色通道，以及双方合作转化落地的SMArt检测项目进行确诊的，有效令患儿的确诊时间从半个月缩短至1天。

　　罕见病中的常见病，确诊时间长

　　SMA是因为脊髓前角α-运动神经元退化变性，导致的常染色体隐性遗传性疾病。它在临床上表现多为进行性、对称性肌无力和肌萎缩，十分影响正常的生活行动。在国内，这一疾病号称2岁以下儿童致死性遗传病的“头号杀手”，也能称为“罕见病中的常见病”。

　　金域检测表示，社会对这一疾病的关注度不断在提高，诺西那生钠（注射）和利司扑兰（口服）等SMA修正治疗药物亦被纳入医保，以及SMA的筛查、治疗和预后等每个环节都有着良好的进展。但当前仍存在一个较大的问题，便是想要快速诊断这一疾病不是见简单事，有药可治的关键前提是，更多患者能尽快得到确诊。

　　SMA相关的致病基因为SMN1、SMN2，前者决定疾病发生，后者影响疾病严重程度，对这两种的基因进行检测，都能很好地帮助疾病预防、遗传咨询、临床诊治。

　　金域检测提到，常见的SMA检测技术有MLPA、qPCR等，而MLPA是临床上SMA基因检测的金标准，但方法操作繁琐，且不能检测点突变与特殊的SMN1 2+0携带者，同时这一检测技术需15天左右的时间才能出到结果。

　　推出全新检测技术，助力快速诊断疾病

　　基于这一检测困境，金域检测携手知名教授推动SMArt检测项目正式落地，这是一项SMA快速检测服务，创新性地应用荧光PCR-毛细管电泳法，能够同时检测SMN1、SMN2基因7号与8号外显子拷贝数。利用这一全新技术，只需要2天的时间便可出具检测报告，有着检测全面、准确性高、方便快捷等优势，大大地弥补了现时检测技术的不足，提高临床诊断的缺陷。

　　此外，SMArt项目适用于外周血、全血、唾液、干血片、羊水等样本，大大拓宽送检样品范围，很方便临床采样。这是金域检测助力罕见病临床研究转化落地的又一成果，很好地帮助临床提供前沿技术攻关、科技成果转化等服务，助力健康中国建设。